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DU CHROMOSOME AUX GÈNES :

Le matériel génétique contient l'ensemble des informations constitutives de la personne. Présent dans le noyau de toutes les cellules, il prend la forme de chromosomes lors de la multiplication cellulaire et de la reproduction. Ces chromosomes sont le support de gènes qui peuvent présenter des altérations (ou mutations) responsables de maladies génétiques, parfois héréditaires. La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité et les causes génétiques des maladies.

chromosomes NOTRE ORGANISATION :

Le généticien reçoit les patients, ou les couples, pour une consultation de « conseil génétique » qui a pour but d'évaluer les risques de survenue ou de récurrence d'une maladie génétique dans la descendance. Cette consultation peut avoir lieu en amont d'une grossesse, lorsqu'une maladie génétique est connue au sein d'une famille, après la naissance d'un premier enfant atteint d'une maladie possiblement génétique ou bien pour le bilan génétique d'une infertilité.

En cours de grossesse le généticien évalue les risques pour l'enfant à naître et envisage, avec le couple, la conduite à tenir et les examens de diagnostic prénatal réalisables (amniocentèse ...) Il peut être sollicité par rapport au dépistage sanguin maternel de la trisomie 21, en cas de pathologie fœtale évoquée par un échographiste ou un obstétricien ou en cas d'antécédent familial de maladie génétique. Il intervient pour orienter les bilans de diagnostic prénatal, en lien avec l'un des trois Centres Pluridisciplinaires de la région lyonnaise.


Voir la fiche du Dr Abel, génétique médicaleFiche du Dr Carine Abel



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